- LEI Nº 13.693, DE 10 DE JULHO DE 2018 – Institui o Dia Nacional de Doenças Raras.
- RESOLUÇÃO DA DIRETORIA COLEGIADA DA ANVISA – RDC Nº 205 de 28/12/2017 -Estabelece procedimento especial para anuência de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação e registro de novos medicamentos para tratamento, diagnóstico ou prevenção de doenças raras.
- PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014 – Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
- PORTARIA Nº 981, DE 20 DE MAIO DE 2014 – Altera, acresce e revoga dispositivos da Portaria 199 de 30 DE JANEIRO DE 2014
- LEI Nº 15.669, DE 12 de JANEIRO DE 2015 DE SÃO PAULO – Dispõe sobre a Política de Tratamento de Doenças Raras no Estado e dá outras providências.
- LEI nº 14.806, DE 21 DE JUNHO DE 2012 DE SÃO PAULO – Institui o Dia de Conscientização sobre Doenças Raras.
- LEI Nº 7831 DE 08 DE JANEIRO DE 2018 DO RIO DE JANEIRO – ALTERA O ANEXO DA LEI Nº 5.645, DE 6 DE JANEIRO DE 2010, INSTITUINDO A SEMANA ESTADUAL DE APOIO ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS E SEUS FAMILIARES NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO
- LEI Nº 6249, DE 24 DE MAIO DE 2012 DO RIO DE JANEIRO – ALTERA O ANEXO DA LEI Nº 5.645, DE 06 DE JANEIRO DE 2010, QUE CONSOLIDA A LEGISLAÇÃO RELATIVA ÀS DATAS COMEMORATIVAS NO ESTADO DO RIO DE JANEIRO, PARA INCLUIR NO CALENDÁRIO OFICIAL DO ESTADO O DIA DA CONSCIÊNCIA SOBRE DOENÇAS RARAS.